Atom i materia. Bit i cyfrowa informacja. Gen i dziedziczność – te trzy główne idee nauki, które odcisnęły piętno na historii XX w., wylicza w prologu do swojej najnowszej książki Gen. Ukryta historia amerykański naukowiec Siddhartha Mukherjee. Zwraca uwagę, że atom, bit i gen to niepodzielne jednostki, części większej całości. Z abstrakcyjnych pojęć wniknęły głęboko w dyskurs społeczny, zmieniając na zawsze sposób postrzegania świata. Z tych trzech pojęć dla biologów oczywiście najciekawszy jest gen.
CRISPR – pokonać chorobę Huntingtona
W czerwcu tego roku pojawiła się w mediach na całym świecie sensacyjna wiadomość: „metoda CRISPR leczy chorobę Huntingtona u myszy”. Na pewno tego właśnie dnia mocniej zabiły serca milionów ludzi cierpiących na wszelkiego rodzaju choroby genetyczne: mukowiscydozę, anemię sierpowatą czy hemofilię. Metoda CRISPR została opracowana w 2012 r. i od tego czasu mocno rozpala wyobraźnię naukowców, którzy od razu dojrzeli w niej potencjał do manipulowania genomem człowieka. Pionierskie badania na myszach rozbudziły nadzieję, choć droga do skutecznych i dostępnych dla ludzi terapii jest jeszcze długa.
CRISPR to obecny u niektórych bakterii zestaw białek pełniących funkcję prymitywnego układu odpornościowego chroniącego przed wirusami. Kiedy wirus atakuje bakterię po raz pierwszy, zestaw białek CRISPR wycina fragment jego DNA i umieszcza go w genomie bakterii. Co ważne, ta integracja do genomu bakterii odbywa się w ściśle określonym miejscu, nie ma mowy o przypadkowej lokalizacji. W ten sposób powstaje w genomie bakterii coś na kształt naszej pamięci immunologicznej, dzięki czemu w przypadku kolejnej infekcji wirusowej bakteria jest w stanie rozpoznać intruza i z nim walczyć. System ten od razu zainteresował naukowców zajmujących się modyfikowaniem DNA w komórkach zwierzęcych. Do tej pory brakowało metody, która pozwalałaby na ingerencję w genomie z wręcz chirurgiczną dokładnością. W środowisku naukowym spekuluje się więc, że Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. Doudna prawdopodobnie w perspektywie kilku lat za swoje badania nad metodą CRISPR zostaną uhonorowane Nagrodą Nobla.
Szereg chorób genetycznych spowodowanych jest niewielką zmianą w obrębie jednego genu, czyli mutacją, która prowadzi do katastrofalnych skutków dla całego organizmu. Efektem takiej właśnie mutacji może być choroba Huntingtona. Jest ona niezwykle podstępna, gdyż jej objawy ujawniają się dopiero w wieku 35–50 lat, przez co może zostać nieświadomie przekazana potomstwu. Początkowe objawy, takie jak lekkie drżenie rąk czy zmiany nastroju, są często bagatelizowane i chory nie konsultuje ich z lekarzem. Ale kiedy stan się zaostrza, choroba praktycznie uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Szczególnie uciążliwe są zaburzenia motoryczne kończyn, które powodują, że cały chory jakby „tańczy”. Łacińska nazwa choroby Huntingtona – chorea chronica hereditaria progressiva, pochodzi od greckiego słowa choreia, które oznacza taniec. Do tego dochodzą zaburzenia intelektualne, psychiatryczne i problemy z mową.
